В Якутии будут проводить скрининг на выявление новой генетической мутации

29 декабря 2016 года | Россия, Республика Саха (Якутия)

В ходе совместной работы учёные Якутии и Японии первыми идентифицировали новое генетическое заболевание. Они провели исследование новой наследственной болезни обмена веществ, выявили её ген и мутацию, сообщили в пресс-службе Северо-Восточного федерального университета (СВФУ).

«Мы первыми подготовили клиническое описание и отобразили все это в нашей статье», — пояснила сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова. Впервые исследованное заболевание проявляется в раннем детстве и поражает сразу сердце, кожу, суставы, почки и другие органы, что приводит к ранней младенческой и детской смертности.

«Мы доказали, что это совершенно новое генетическое нарушение, и внедрили в медико-генетической консультации ДНК-диагностику этого заболевания», — рассказала Надежда Максимова.

Теперь обнаружить страшную болезнь можно будет с помощью специального скрининга, который учёные намерены проводить совместно с врачами республиканской больницы № 1.

Исследования в этом направлении будут продолжаться. Наука намерена выяснить более детальный механизм возникновения этого тяжёлого заболевания и понять, чем его лечить, сообщила также Надежда Максимова.

Новую генетическую болезнь обнаружили в Якутии недавно. Из-за неё дети не доживают до трёх лет: у них необратимо нарушается обмен веществ. «Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказывала о страшном заболевании Надежда Максимова в 2015 году.

— Источник цитирования